染色体检查正常疑是21三体综合征(先天愚型)应该怎样去确诊

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我儿子9个月大,去医院检查染色体正常,婴儿有先天心脏病.特征跟21三体综合征(先天愚型)相符,应该怎样去确诊是不是患了21三体综合征(先天愚型),去那个部门做检查,都会检查什么内容。急急急急急!!!!!!
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宋西振 医师 山东省圣水峪医院中医科
擅长:中医科各类疾病
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指导意见:唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。
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对临床怀疑和诊断21一三体综合征的对象,应进行外周血淋巴细胞培养,显带染色体核型分析确诊。21一三体综合位患儿染色体核型常有以下几种:  1.21一三体型患者体细胞内多了一条21号染色体,染色体核型为47,XY或XX,+21。此类型最常见,约占90%-95%。这条额外的21号染色体来自双亲之一的生殖细胞,在形成过程中发生染色体不分离畸变。  2.易位型约3%-5%患者的染色体核型为易位型,包括D/G(即D组的13或14或15号染色体与21号染色体联接在一起)或G/G(即G组的22号染色体与21 号染色体联接在一起)易位,以14/21易位为常见。这一类型的21一三体综合征,部分患儿父母的染色体检查结果正常,但有部分患儿是由于双亲之一是外表正常的平衡易位携带者遗传而来。  3.嵌合型患者体内一部分细胞正常,另一部分细胞内多一条21号染色体,核型为46/47+21。此型约占全部病例的1%。其主要症状表现和病情轻重取决于异常细胞与正常细胞之间的比例,一般较纯合的21一三体染色体综合征为轻,应引起警惕和重视。
相关问答

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

21三体综合征是一种染色体病,容易引起宝宝发育落后、发育畸形等,一般是孕期通过唐氏筛查,可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右,进行抽血检查,出现高风险,不排除是21三体综合征,需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情,最好及时引产,以免产后影响宝宝发育,但是注意引产对身体危害性很大,最好去大的机构进行引产,这样比较安全。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21-三体综合征筛查,只有风险值,没有正常值的,风险值分为高风险、临界风险、低风险,检查结果大于1/270,为高风险,只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大,不是一定会患21-三体综合征,结果在1/270-1:1000之间为临界风险值,结果在小于1:1000为低风险,也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低,也不是绝对不会患21-三体综合征。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

18号染色体三体综合征,是一种染色体的异常,患儿有多余的一条18号染色体。大多数的会有生长发育的缺陷,智力低下和特殊面容,孕妇怀有18三体综合征患儿的风险,随着年龄的增加而明显地增加。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

染色体异常对身体伤害很大,可能会导致不孕不育出现,而且在怀孕之后也可能会引发胎儿畸形,或产生一些先天性的疾病。染色体是不会改变的,染色体异常是不可能进行治疗的,但还要看具体的是什么异常才好具体判断。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮