一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
问题分析:根据您检查出来的结果,目前一直没有好转的情况下,考虑可能需要通过手术处理的。
指导建议:建议您需要去当地的大型医院眼视光中心就诊完善相关检查以后,必要时可以通过手术处理,例如激光手术等。
该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变,人体内的铜元素无法与蛋白质结合,从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位,从而引起一种疾病的发生。
如果在肝内沉淀,就会引起肝功能的损伤,从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经,就会引起锥体外系的损伤,从而引起帕金森病等动作的紊乱,甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病,应及早发现,并在日常生活中给予低铜食物,同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考,需要在医师的建议下服用。
问题分析:你好,突然出现的,没有明显不舒服,多为血管破裂导致的,这种情况一般问题不大。能自行恢复。
指导建议:可以用左氧氟沙星滴眼液治疗预防感染。注意不要用眼疲劳。多注意休息,保持眼部卫生。
颅咽管瘤术后视野缺失可能与肿瘤压迫视神经、视交叉有关。
在颅咽管瘤的生长部位,由于视神经和视交叉的存在,导致患者的视觉减退,视交叉受到了影响。有些病人,在切除了部分的视野和视力以后,会慢慢的复原,但也会出现视力和视野无法完全复原的情况。由于肿瘤压迫视神经、视交叉等,导致了患者视力和视野障碍。通常来说,一旦确诊为脑咽管瘤,应尽快进行外科治疗。手术做的时间越长,手术后视力和视野功能的恢复就会变慢,手术后的视力和视野功能也不会得到很好的改善。