无创DNA筛查是无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT),是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的是羊穿,就是平时所说的羊水穿刺。
羊水穿刺21三体不建议将胎儿生下来。
孕妇在做完羊水穿刺后,如果结果表明有21三体综合征,胎儿有先天愚型的情况,一般不建议保留胎儿,避免生下来后增加家庭负担。建议孕妇在孕早期及时补充叶酸,可以预防胎儿发育畸形,平时注意饮食均衡,可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果,不要在有辐射的地方逗留,不可抽烟喝酒,养成良好的生活习惯,定期前往医院进行检查,排除胎儿发育异常。
唐筛是妊娠期的一种主要检查方法,可以在妊娠15-20周之间进行血液检查,并根据孕妇的年龄和孕周来判断是否存在先天性遗传疾病。
将危险数值与对应的数值进行比较。当危险数值大于对应的临界点时,则应被确诊为高危。唐筛有很高的危险性,必须要进行羊膜穿刺。而无创性DNA只是筛选的一种手段,其精确度和完整性比一般的唐筛要好,但比羊膜穿刺要差一些。如果要进行高危险的唐筛,可以进行羊水穿刺,因为羊水穿刺相对安全,不会造成流产。
高龄产妇最好先做无创DNA检查比较好。
通常在怀孕年龄超过三十五岁以上的孕妇都属于高龄孕妇的情况,可以先做无创DNA检查,而无创DNA检查相对于羊水穿刺检查来说,对于孕妇会相对安全。无创DNA检查是通过抽取孕妇静脉血,来检测胎儿可能存在的染色体问题,它具有无创、安全、早期、准确等优点,准确率也是比较高的,在99%左右。若是孕妇做完无创检查,无问题的情况下,只需要做好定期产检。
18三体高风险,是不能排除唐筛儿的可能,与遗传还是有一定的关系的,一旦出现唐筛儿的话,后果是很严重的,所以还是进一步进行羊水穿刺的检查,其属于诊断性检查。平时要多注意休息,尽量减少体力消耗。
无创DNA比羊水穿刺更好,无创DNA操作简便,而且没有任何的创伤,对于唐筛异常的女性,常常首选做无创DNA。而羊水穿刺是属于有创操作,同时在做羊水穿刺前,还需要抽血检查血常规、凝血,以及复查彩超等。在做羊水穿刺的过程中,还可能会引起宫腔内的感染,甚至导致流产等问题出现,所以不作为首选。