孩子一出生就是脊髓性肌萎缩SMA1型

会员18535052 30岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子一出生就是脊髓性肌萎缩SMA1型
曾经治疗情况和效果:

是 查过肌电图、基因检测、以及各种抽血化验

想得到怎样的帮助:

我想问我们夫妻二人假如再要一个孩子应该查什么?到哪查,我是江苏的

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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韦智 广西医科大学第一附属医院传染科 三级甲等
擅长:传染性疾病,呼吸系统疾病
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问题分析: 脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性。
意见建议:你们夫妻要做基因检查看看有没有携带有致病的基因。SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。
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相关问答

小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病,是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

目前对于脊髓性肌萎缩并没有特殊的治疗方式,主要是采取对症治疗的方式。对于肺部感染等并发症进行治疗。同时还需要保持良好的肺部通气状态,防止出现进行性肺不张,若出现其他病的几率是比较大的。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征,临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止,这种疾病还没有特效的治疗方法。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征,临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

脊髓性的肌肉萎缩,药物只是暂时缓解控制,选择手术营养支持针灸理疗是比较科学的办法,可以促进局部血液循环,还有促进神经组织的一个恢复,如果同时伴有肌肉萎缩,需要做好心理准备。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病