一般情况下,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是指在怀孕26周之前检查胎儿是否存在先天性畸形,如染色体18-三体、13-三体、21-三体,诊断21三体的准确率为99%。如果是双胎的孕妇,建议做无创检查,如果是唐筛可疑的孕妇,可以选择羊水穿刺术或者羊水穿刺术,但是如果唐筛提示风险高,建议做羊水穿刺,无创dna是抽血化验,羊穿是有创操作。
胎儿无创DNA产前筛查可以通过以下办法做,具体分析如下:
胎儿的无创性DNA检测,是根据母亲的血浆中含有胎儿的DNA,通过采集孕妇的外周血,采用新一代高通量测序技术,测定母体外周血浆中的DNA(包括胎儿DNA),并进行生物信息学分析,得出儿童患21、18、3、13三体综合征的危险,以此来预测其发生d的风险。
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况,排除胎停育的情况,及早发现胎儿是否有畸形,明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声,以确定是否宫内妊娠,胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎,则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形,根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查,停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始,每隔两周做1次胎心监护及常规的产检,对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周,做超声以决定分娩方式。
产前筛查是在孕14—20+6周时,孕妇抽血以检测胎儿是否存在染色体畸形(如21-三体综合症,18-三体综合症)以及开放性神经管畸形(无脑儿,脊柱裂等)疾病的风险。检测结果为低风险表示胎儿存在畸形的概率较小,如检测结果为高风险,表示胎儿存在畸形的概率较高,则需进一步做确诊检查。如果确诊患儿则应及时予以引产。产前筛查时要求空腹。
就是无创dna,主要是在妊娠26周之前检查的项目,目的是看宝宝是否存在先天性畸形,比如染色体18-三体、13-三体以及21-三体,诊断21三体的准确率高达99%。价格比较贵,双胎的孕妈妈直接做无创,对于唐筛可疑有问题的孕妈妈可以选择做无创或羊穿,但是唐筛如果提示高风险还是做羊水穿刺术,无创dna属于抽血化验的项目,而羊穿属于有创操作。
甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素是产前筛查的主要指标,会随着孕周而改变,因此,为了保证数值是在正常范围,必须明确孕周。
若孕周有误,检测的值可能过高或过低,不能显示实际的风险。若月经周期、末次月经时间甚至排卵和性生活的时间都非常准确,则很容易计算孕周。相反,月经周期、末次月经时间模糊不清,则要通过超声检查准确判断孕周。因此一般医生拿到高风险的孕期检查报告,首先就是重新计算孕周,排除双胎妊娠的可能。如果与之前推算的孕周不符,则要依据准确的孕周重新判断风险的高低。