医生你好,我小孩今天检查说是轻度酮性双羧酸尿,10个...

匿名 女 10月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生你好,我小孩今天检查说是轻度酮性双羧酸尿,10个月大,发育迟缓,不会爬,不会主动抓物,我想问下我该怎么做,有点急,这个病真的就没有治疗的方法么
曾经治疗情况和效果:

在儿童医院看的,说是需要复查,还没有治疗,因为并没有确定就是这个病。还有要说的就是,她现在在接受康复治疗,大概1周左右,已经有明显改变,抓握得到提高,有爬的欲望,能排除是这个病么

想得到怎样的帮助:

怎么能排除是不是这个病,我祈祷不是,

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李广亮 医师 沈阳市儿童医院内科 三级甲等
擅长:内科、
已帮助用户: 2804
问题分析: 酮性双羧酸尿症是遗传代谢病类中的脂肪代谢类疾病,目前没有根治的办法,只能缓解症状,但是您孩子只是有轻度的轻度酮性双羧酸尿,对于这个病来说只是怀疑而已,而孩子的发育迟缓表现是很多原因可以导致的,包括这个病,您现在给她做刊富治疗,已经取得疗效,应该继续坚持,目前不宜急于用药治病,因为并未确诊,现在首要目的就是治疗发育落后的症状。
意见建议:想要排除这个病,首先就得是您化验结果的那个酮性双羧酸尿是假阳性,而且您除了进行代谢病常规化验筛查项目外,还需检查颅脑磁共振、脑电图、心脏超声等。所以建议您按照医生叮嘱定去复查,其它身体器官该检查也要检查,该康复训练的不要耽误。
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擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

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如果同房导致妊娠,可以在7-10天后用早孕试纸进行检测,也可以到医院采血检测HCG和孕酮,可以初步诊断妊娠。现在怀疑自己怀孕了,可以去药店买一个怀孕测试棒或早孕试纸来测试,以确定怀孕,月经推迟约10天前去医院做B超检查,以确定是否怀孕。

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在怀孕11~14周去医院做nt检查,nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常,当怀孕15~20周的时候,去医院做唐氏筛查,检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮