婴儿的染色体报告:外周血经培养后进行染色体核型分析...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
婴儿的染色体报告:外周血经培养后进行染色体核型分析(400带,G带),见所有细胞均多一条21号染色体,性染色体为XY,为男性核型。
想得到怎样的帮助:

21三体综合症会不会是父母的染色体遗传的呢 如果想生第二胎父母有没有必要检查一下染色体啊

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王晋军 医师 山西省吕梁市柳林县柳林镇卫生院内科 一级
擅长:内科疾病肾病、各种肾炎,高血压、胃炎、胃溃疡、
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问题分析: 需考虑是有21三体综合症,又称先天愚型,是常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
意见建议:所以认为本病的发生与父母染色体遗传有关系的,有必要检查染色体的。
相关问答

染色体具有储存和传递遗传信息的作用,由DNA,RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同,外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征,先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体,而血液系统疾病染色体检查,可以分析骨髓也可以分析外周血染色体,主要适用于辅助诊断急性白血病,骨髓增生异常综合等疾病。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

染色体核型分析的方法是GRQ带法,染色体用特殊染料染色后,再经过一系列处理,染色体上可出现带纹,根据染色体的不同带型,可以细致识别染色体,第荧光原位杂交法,简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合,对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析,光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您好,基因检测结果显示有染色体异常,会有可能影响到胎儿。
指导建议:请说明是否孕期抽血检查,还是做的羊水穿刺,唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常,以便于我们判断清楚病情。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

染色体报告单主要看检测者的染色体形态和数目是否异常,拿到报告单直接看最后结果,正常女性染色体为46,XX;男性染色体为46,XY。如后面无任何提示,则为正常染色体。如女性结果为47,XX,这就是异常结果,比正常人多了一条染色体。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

胎儿染色体异常一般不应该要。确诊为胎儿染色体异常的一般都患有畸形,可能有躯体发育畸形或者智力低下等情况,严重的还可能生活不能自理,可能是脊柱裂、无脑儿等,所以,不应该要染色体异常的宝宝。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

遗传病的遗传基因位于常染色体上的,叫常染色体遗传病,遗传方式有显性遗传和隐性遗传,说明这种疾病是由隐性基因来控制的,也就是常染色体隐性遗传病,多与近亲结婚有关。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮