唐氏综合症是又叫做二十一三体综合征,是由于染色体异常导致的。目前临床上只能针对病人器官发育异常进行治疗,尤其是伴有的先天性心脏病、胃肠道畸形、肢体异常等可以进行手术矫正。而存在的大脑发育异常、智力障碍等情况目前没有确切的疗法。病人平时需要做好护理,尤其是预防感冒,以及进食时导致出现呛咳。
唐氏hcg偏高胎儿得唐氏儿,Hcg越高,胎儿患唐氏症的机会越高。甲胎蛋白的正常值应大于2;MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
一般新生儿听力筛查,即出生一周内就进行耳声发射的听力筛查,是对于新生儿听力测定的一个初步检查。有些新生儿因为耳道内的胎脂阻塞,羊水的阻塞也会出现听力初筛没过。出生42天后进行第二次复查。首先排除耳道内的阻塞物,如还没通过测试,三个月的时候再复查一次耳声发射。
唐氏筛查没过可能需要进一步做羊膜腔穿刺等产前诊断来检测胎宝宝的染色体是否存在异常,另外还可以结合怀孕中期的产前筛查B超来综合判断胎宝宝畸形的发生率。唐氏筛查主要是筛查胎宝宝患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险。
唐氏筛查是不可以看胎儿的男女性别,因为唐氏筛查只是通过抽孕妇的静脉血,来检测胎儿的甲型蛋白,以及血液里面游离的hcg激素,然后综合孕妇的年龄和孕周,以及胎儿双顶径等状况,通过精密计算来测出唐筛值。这时根本就不会检查胎儿的性染色体状况,也没办法看到胎儿的生殖器状态,所以就不可能看出胎儿的男女性别。
临床上新生儿唐氏儿童,是先天性疾病,为染色体异常所致,出生后常,表现为特殊面容,眼距宽,眼裂向外斜,扁平鼻梁,舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别,甲状腺功能低下,表现为代谢缓慢,发育迟缓,大脑功能发育不良,身高体重严重不足等状态。