般唐氏筛查是在孕15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
唐氏筛查低风险的结果,说明胎儿发生染色体异常的可能性很小,主要查21三色、18三色、开放神经管畸形,根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值,结果只有两种情况一种是高风险,一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。主要临床表现为智能发育障碍、生长发育迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、流延多,并伴有多种畸形等。这种疾病,有遗传基因,父母年龄越大,风险越大。产前诊断是预防唐氏综合症,最有效的办法。
费用一般是2百-3百左右。不同的医院查唐氏综合症的价钱都是不一样的,平时多喝一些开水,保证充足的睡眠,多吃一些新鲜的水果和蔬菜,饮食以清淡为主,忌食生冷油腻辛辣等刺激性食物。
唐氏综合症可以筛查的,具明显的特殊面容体征:一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下。需要及时带着孩子到小儿科就诊,做一个详细的检查,及时通过染色体检查才能确定以免耽误病情。