唐氏综合症是什么有哪些特征?

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病情描述(发病时间、主要症状等):我28周岁,孕15周5天,唐氏筛查高危1/282.快崩溃了。请问唐氏综合症是什么有哪些特征?请问唐氏综合症是什么有哪些特征?
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雷振轩 中医科
擅长:中医、骨伤、按摩
你好;唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高,各种空气、水、辐射污染的加剧,以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升
袁臣绪 儿科
擅长:抽动症、手足口病、血管瘤
你好;身材矮小,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。
莫语芙 外科
擅长:心胸外科,骨科
你好;唐氏综合症又称先天性愚型或21—三体综合征,是一种常见的染色体病。主要表现为严重的智力障碍,而且还伴有其他严重的先天畸形(先天性心脏病,听力,视力障碍等)。
相关问答

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合征有关,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。平时注意休息,预防感冒,在饮食习惯上应该避免辛辣刺激性食物,应该清淡饮食,合理搭配均衡营养,不要吃过与油腻的食物,凉东西。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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