我想咨询唐氏综合症有哪些表象?成因是什么?还有它分...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我想咨询唐氏综合症有哪些表象?成因是什么?还有它分标准型和相兼型?这个怎么区分?
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吕日旭 医师 山西省大同市城区大庆路企业街卫生服务站皮肤科皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤
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问题分析: 您好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
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刘丽华 药士 仙下中心卫生院药品保健品 一级甲等
擅长:前列腺炎,肾小球肾炎,手足口病,狂躁症,神经性头痛...
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指导意见:这又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高. 治疗唐氏综合症主要以启导为主。
相关问答

唐氏综合症是由先天染色体异常引起的一种遗传类疾病,躲在第二十一对染色体遗传分裂时出现错误所致,主要症状有智力低下,普遍智商在40—60,患儿发育迟缓,肌肉张力较低,双眼距离较远,眼镜往上斜,嘴,牙齿耳朵都比正常儿童小,部分病重患儿在成年之后生活不能自理,更严重的会出现死亡,因此,出现唐氏综合症,患儿家长要及早进行智力方面的干预,帮助患儿进行肢体锻炼。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

导致宝宝出现唐氏综合症的原因是比较多的,有的时候由于染色体发育异常可能会导致唐氏综合症的产生,很多女性在怀孕早期经常生活在空气污染比较严重的环境里,也可能会导致患者出现了染色体方面的变化。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。