18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。
四维彩超胆囊偏大的原因可能是胆道畸形。一般胆囊的大小长约2-2.6cm,宽约0.2-0.7cm。如果出现胎儿胆囊偏大其原因常见于一下三种:一、胆道先天性闭锁。二、胆汁淤积在胆道内使胆囊呈扩张状态。三、遗传因素,受家族遗传影响有可能胎儿的胆囊本就是体积较大。建议:怀孕期间要定期去正规医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康情况,不要过度紧张,饮食要多样化。
一般情况下唐筛临界风险危害不大,唐筛是检测宝宝染色体异常或者开放性神经管缺陷的,检查三种疾病。18-三体、21-三体还有开放性神经管缺陷。提供的数值报告一个是低风险,一个是高风险,再就是临界风险,因为唐氏筛查是一个初步筛查。检出率大约是在60%-70%,所以唐筛的高风险只是一个概率,并不是确诊,需要进一步检查。
怀孕23-26周左右要做四维彩超。这个时候处于孕中期,羊水量大,胎儿的活动范围大。能够清晰的看到胎儿颜面部,四肢及心脏等重要器官的发育。过早检查胎儿发育不完全。过晚检查胎儿过大,活动范围小,体位不容易改变,所以检查结果不理想。
目前胎儿都会进行21-三体综合症的筛查,因为21-三体综合征会引起孩子智力的低下以及心脏发育的异常,比如会出现先天性心脏病等情况。所以如果21-三体综合征的临床筛查,处于临界风险,就要及时的进行复查,或者给孩子进行无创DNA的检测。因为筛查有一定的风险或者有一定的误差,如果有其他的发育异常,需要其他的检测来明确诊断,比如宫内感染的检测,如TORCH检查等。
一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。