小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
病情分析： 视网膜色素变性可出现进行性周边视野缺失，如果发展到白天，仅残存一个小的中心视野或毫无光感就非常难以医治，最后导致失明，请您重视，并尽快有效治疗。
意见建议：视网膜色素变性的形成系先天禀赋不足，命门火衰;或肝肾亏损，精血不足;或脾胃虚弱，清阳不升，致使脉道不得充盈，血流滞涩，目失所养而神光衰微，夜不见物，视野缩窄。病变过程中多兼脉道瘀塞，后期常因脉道闭塞，气血失养而失明。
病情分析： 视网膜色素变性是视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征的一组遗传性视网膜疾病。临床特点为进行性视力减退，夜盲和视野缩小以及眼底的色素性视网膜病变。多为双眼发病，偶见单眼。
意见建议：视网膜色素变性形成系先天禀赋不足，命门火衰；或肝肾亏损，精血不足；或脾胃虚弱，清阳不升，致使脉道不得充盈，血流滞涩，目失所养而神光衰微，夜不见物，视野缩窄。病变过程中多兼脉道瘀塞，后期常因脉道闭塞，气血失养而失明。治疗上宜辨证分型，针对治疗。
病情分析： 视网膜色素变性辨证，以虚实为纲，而以虚证为主，责之于先夭禀赋不足或脏腑内损，气血不足，真元耗伤，精气不能上荣于目。
意见建议：本病多虚证，在脏多责之于肾肝脾，一般多从补肝肾，养阴血，益精气方面着手。故治以温补肾阳，滋养肝肾，补脾益气等法。在上法治疗中，均可酌情选加活血化瘀药物。同时，可在局部配合运用针灸等疗法，以提高疗效。
