一般来说，线粒体病的诊断主要有两个方面：
1、患者的临床症状，线粒体病是由于身体的能量产生障碍，首先是肌肉的力量不足，然后是神经系统的症状，症状有脑病、智力障碍、癫痫等。
2、怀疑有线粒体病的病人，可以抽血化验，发现乳酸浓度会增加。最精确的方法是对基因进行测试，通过基因测试可以检测出基因是否发生了变异。
线粒体主要为细胞的各种生命活动提供能量。线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，是细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所。
线粒体脑肌病患者应调整饮食、服用药物、注意休息等。
要让线粒体脑肌病患者的心理状态好，不要过于激动。另外，要合理的调节患者的膳食结构，增加高热量、高蛋白的摄入，多吃一些易于消化的低脂食品。平时要多做一些身体的运动恢复训练。在服用药物的时候要多注意多休息，多睡觉。同时，病人的家人也要注意病人的情况，一旦有任何不正常的情况，立即去医院就诊。
线粒体脑病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等。
抗核抗体阳性（ANA）可妊娠，但是，应保证其他各项指标没有异常情况。
ANA阳性妇女和ANA阴性妇女，妊娠结局无不同，即将ANA阳性和复发性妊娠丢失无关。如果其他指标正常，不需要ANA转阴后再准备怀孕。伴有自身免疫疾病的病人ANA阳性，经积极有效的处理，仅有小部分患者出现ANA转阴，关于这部分病人会有转阴的情况还不清楚，所以，ANA转阴这一事件本身就存在不可控性。
儿童线粒体病是一种由于线粒体呼吸链氧化磷酸化功能失调而引起的一种遗传性疾病，是一种无法治愈的疾病。由于人体有很多器官需要能量，所以会有多个器官受累。
线粒体病是一种遗传性疾病，由于其遗传途径复杂、遗传异质性较高，且难以诊断，至今还处于以基因为基础的线粒体病诊断中，对各种致病基因的靶向疗法还没有被开发出来，因此对其进行防治具有重要意义。
