先天愚型

会员1248077 40 已回复
患者性别:男
患者年龄:4.5岁
问题描述:已经在医院做过全面检查,确诊为先天愚型患儿。但是心脏、消化道等**都正常。现在的状况是:小孩反应灵活,活泼好动,但是说话不清楚。请问医生们,他的身体会随着年龄增长而出现各**功能衰竭吗?社会对这类患儿有什么帮助吗?万分感谢!!
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
擅长:高血压、心脑血管病
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指导意见:您好,根据您的材料,妹妹的状况还是可以的。先天愚型最突出的表现是智力障碍,随着年龄的增长,智力障碍的现象会越来越明显,特别是在25岁左右,抽象思维受损是严重的。有百分之六十的先天愚型在新生儿的时候就已经去世,所以妹妹是很幸运的。因为先天愚型的患者免疫力比正常人低下,所以很容易受到感染,发生比较严重的并发症,比如白血病。在患者三十岁左右可能会有老年痴呆的相关症状。相关的死因不一定,有一部分患者可能是因为先天性畸形,比如先天性心脏病死去,有些是因为发育不全发生意外死去,也有因为受到感染死去。
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刘业娟 个体医院内科
擅长:内科、消化内科
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“先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史,不一定隔代出现
相关问答

先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:您好,如果智力正常,无关紧要的。因为眼型的不同,各人的眼距两差比较大,由50几到60几不等. 这些没有什么影响,主要是跟遗传有关,小儿很可能会比较像父母.

李国顺内科河北省威县人民医院
擅长:肺部感染,慢性呼吸衰竭,慢性肺心病

问题分析:先天愚型这种疾病临床上也叫做二十一三体综合症,这种疾病,临床表现特点是孩子出现先天性的,痴呆面容,免疫力低下生长发育迟缓或者是。往往合并内部脏器畸形等等。
意见建议:这种疾病目前为止还没有特殊有效的治疗方法主要还是,对症治疗为主,如果有内部脏器畸形可以做手术矫正治疗平时注意加强营养预防感染。

时义稳医师儿科河南省内黄县益民医院
擅长:急性上呼吸道感染,小儿贫血,小儿轮状病毒肠炎