唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。
唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的一种先天性疾病。导致唐氏综合征的根本原因就是21号染色体异常，导致这条染色体异常的原因则比较复杂。孕妇的年龄比较大、卵巢功能减退、卵子老化是产生21三体综合征的主要原因之一，也就是孕妇的年龄越大，孩子患有唐氏综合征的风险就越高。极个别唐氏儿的发生与家族遗传因素有关。妊娠早期时接受一些化学物质损伤或者病毒感染、放射性损伤等，也有可能成为唐氏综合征的诱发因素。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分人的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症，患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏综合征是由21号染色体异常导致的。主要是有某种因素的影响发生不分裂导致的，是体细胞内存在额外的21号染色体。经常会伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染。
发病最主要的危险因素是母亲的年龄，母亲的年龄越大，发生率越高，因为母亲年龄大了之后，卵子在受孕的时候做减数分裂的时候不能完全做到分离，导致21号染色体上多残留一条染色体。它的主要临床特征包括智力落后、特殊的面容，生长发育迟缓，有相当一部分孩子可以伴有心脏，消化道，骨骼等多种畸形。
唐氏综合征主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，染色体发生不分离导致的。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关，父源之因者占5%，仅有极少数为家族遗传。
