引起唐氏综合症的病理不是特别的清楚，这种疾病与染色体不分离有一定的关系，染色体不分离的常见原因就是，病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时吃了一些药物，并且唐氏综合症最容易出现在高龄孕妇身上，备孕时期如果男性接触了一些诱变剂，如铍、聚氨二苯、环磷酰胺等也会导唐氏综合症的出现。
如果第一胎是唐氏综合症，第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%，另一种可能就是父母都是罗氏异位，那么下一胎发生唐氏综合征是大大增加，如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体，没问题下一胎只是增加1.5%，但是如果高龄下一胎依然是高风险。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
如果宝宝患有唐氏综合症，属于染色体畸形，是21号染色体由原来的两条变成了三条，所以会造成智力低下，没有办法治疗，只能康复训练。并且效果也不是特别的好，主要是产前筛查来排除患儿出生。
有关唐氏综合症会一辈子都有智力低下，生活不能自理，需要别人照顾。主要的症状就是有特殊的外貌，比如眼距增宽，眼裂向上斜，耳位低，舌头大，口通常都是半张开的，舌头伸出来，智力和生长发育都比较落后，有的还可能伴有一些其他先天性疾病，比如先天性心脏病等。
大概需要2万-3万元左右。治疗唐氏综合征主要以智能训练，运动功能训练，从而防止并发症，选择的康复方法不同，唐氏综合征康复费用也是不尽相同的。具体的治疗费用往往需要视患者的具体病情而定。
