一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
宝宝被症断为疱疹咽峡炎，需要及时到医院进行治疗，但是这种疾病没有特效的抗病毒药物，而且抗细菌类药物对这种病毒也没有效果，所以治疗这种疾病以口服中药、抗病毒、对症处理为主。
视神经萎缩是视神经病损的最终结果。表现为视神经纤维的变性和消失，传导功能障碍，出现视野变化，视力减退并丧失。分为原发性和继发性两类，针灸主要治疗原发性和炎症引起的继发性视神经萎缩。中医治疗视神经萎缩有着丰富的临床经验。
高度近视与糖尿病视网膜病变无关。
高度近视和糖尿病视网膜病变引起的视力减退不一样，高度近视是由于晶状体改变导致的看东西不清楚，而糖尿病视网膜病变是由于视网膜的血管动脉静脉增粗或者渗出出血等造成的，二者截然不同。高度近视产生的主要原因一般是由于用眼过度不注意眼睛的保护致使过度疲劳，其中也包括不正规的读书写字方式进而使近视度数不断的提升。
造成视神经萎缩的原因很多，视神经本身的炎症，外伤，颅内或眶内的肿物压迫，以及视网膜的一些疾病等，都可以造成视神经的萎缩。视神经一旦萎缩，视力的恢复是不可能的，但是可以积极的治疗剩余的视神经功能。可以应用营养神经和扩张血管的药物，有条件也可以做高压氧的治疗。视神经的治疗，还是需要早期发现，早期积极的治疗原发疾病。
