患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
唐氏综合症是由先天染色体异常引起的一种遗传类疾病，躲在第二十一对染色体遗传分裂时出现错误所致，主要症状有智力低下，普遍智商在40—60，患儿发育迟缓，肌肉张力较低，双眼距离较远，眼镜往上斜，嘴，牙齿耳朵都比正常儿童小，部分病重患儿在成年之后生活不能自理，更严重的会出现死亡，因此，出现唐氏综合症，患儿家长要及早进行智力方面的干预，帮助患儿进行肢体锻炼。
唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
唐氏综合症具体的症状有:1.眼距宽、眼裂小、鼻根低平、流涎多、舌胖、常伸出口外。头围小于正常，枕部扁平。2.常有嗜睡，喂养困难，智力低下明显动作发育和性发育都迟缓。3.唐氏儿常伴有先天性心脏病、免疫力低下、易患各种感染，白血病的发生比例也比较高。
小孩唐氏综合症症状是眼距加宽眼裂变小，并且眼睛向侧上斜，外耳小，舌头胖，并且还会伴有流口水的症状，身材头围明显低于正常人。治疗可以通过产检做好预防，如果出现心脏，胃肠道等器官畸形了，可以考虑手术矫正，并且还要预防感染。
