孕前和孕期保健指南(2018)》中建议进行唐氏筛查需要空腹,并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周,需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查,不同时进行其他需要空腹抽血的项目,如肝功能等,不需要空腹。
般唐氏筛查是在孕15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
一般唐氏综合征的产前筛选,主要是在怀孕的四五个月左右,通过抽血做唐筛检查,如果通过唐筛,或者是无创DNA以及羊水穿刺的方式,出现低风险的情况,大多说明胎儿发生染色体异常的几率并不是很大。每周要定期去产检,同时注意观察胎动的变化。平时多吃有营养的食物。
唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型,是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏筛查低风险的结果,说明胎儿发生染色体异常的可能性很小,主要查21三色、18三色、开放神经管畸形,根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值,结果只有两种情况一种是高风险,一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时,须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。