遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。
单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
小儿疝气不适遗传病，没有家族遗传倾向，父母有疝气生出的孩子不一定有疝气，或家里大点的孩子有疝气，小些的孩子也会有疝气的情况很少见。导致疝气的原因主要有:
一、先天性发育不完善。宫内肌膜有薄弱点或开口裂孔。
二、腹压的增大。有压力、肌肉和筋膜上开口共同导致，压力将器官或组织推到开口外，如常见的腹股沟疝就是腹股沟管有裂孔，腹压增大时，肠或膀胱突出腹壁外，进入腹股沟管裂口处。小儿疝气不是遗传病，但要积极治疗。
癫痫不是遗传病，继发性两种类型，原发性癫痫，也称特发性癫痫，好发于青少年，但并非垂直遗传，也就是说父母患有癫痫，子女并非绝对遗传，继发性癫痫多有明确病因，如脑炎，肿瘤，外伤，脑血管变性疾病等，属于后天获得性疾病，不属于遗传病。
矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。
