肛瘘的鉴别诊断主要应当与肛门直肠周围常见疾病进行鉴别。比如肛周脓肿，也是一种感染性疾病，病情相对比较急骤，可伴有局部红肿，疼痛及波动感。其次，肛瘘也应当与肛裂进行鉴别，肛裂通常表现为便秘、便血和疼痛症状，肛门周围没瘘口存在。肛周皮脂腺瘤感染破溃之后与也不容易与肛瘘相鉴别，在详细检查之后，可以发现前者并没有与直肠腔内相通的内口。
肛瘘的症状是会排脓，脓汁粘稠，黄色、味臭；瘘管日久的排脓相对较少，或时有时无，稀淡如水；若脓量增加，则表示新瘘管生成瘘管有时会暂时封闭，不排脓液，从而出现局部肿痛，体温上升。
按病变程度分类：单纯性肛瘘，只有一条瘘管，内外口直通的肛瘘；复杂性肛瘘，瘘管和外口在两条或两个以上，但内口可以是一个或多个的肛瘘。按病变的深浅分类：低位肛瘘，瘘管管道位于外括约肌深层以下的肛瘘；高位肛瘘，瘘管管道位于外括约肌深层或耻骨直肠肌以上，内口在齿线或齿线以上的肛瘘。
肛瘘的检查方法可以做肛门指检，肛门指检为最常见、最直接的检查方法，可触及条索状物及硬结。还有就是美兰造影，将美兰从外口打进，如果美兰由肛门流出，可诊断肛瘘。影像学检查包括B超、磁共振、肛瘘造影。手术探查需在麻醉状态下进行。
肛瘘可形成直肠阴道瘘、直肠尿道瘘和直肠膀胱瘘，殃及周围脏器，最严重的是有恶变倾，影响身体，通常会出现身体虚弱，精神颓废，身体免疫力下降等症状，会出现贫血，身体消瘦。
肛瘘早期症状有流脓周期性发作，时有时无，脓液较少。肿痛，一般不疼，当脓液积存于管腔内引流不畅时，局部胀痛，当脓液流出后疼痛马上减轻。肿块大部分病人可在肛缘触及索条状硬块，按压轻度疼痛。
