产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
一般来说，如果产前筛查21三体是高危的，应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前，羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术，最佳妊娠时间为14-28周，抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危，最好做产前诊断，以免耽误最佳时机。
产前筛查是在孕14—20+6周时，孕妇抽血以检测胎儿是否存在染色体畸形（如21-三体综合症，18-三体综合症）以及开放性神经管畸形（无脑儿，脊柱裂等）疾病的风险。检测结果为低风险表示胎儿存在畸形的概率较小，如检测结果为高风险，表示胎儿存在畸形的概率较高，则需进一步做确诊检查。如果确诊患儿则应及时予以引产。产前筛查时要求空腹。
就是无创dna，主要是在妊娠26周之前检查的项目，目的是看宝宝是否存在先天性畸形，比如染色体18-三体、13-三体以及21-三体，诊断21三体的准确率高达99%。价格比较贵，双胎的孕妈妈直接做无创，对于唐筛可疑有问题的孕妈妈可以选择做无创或羊穿，但是唐筛如果提示高风险还是做羊水穿刺术，无创dna属于抽血化验的项目，而羊穿属于有创操作。
唐氏筛查主要用于检查有没有染色体异常引起的影响智力发育的先天性病变发生几率的，准确几率在70%左右的，先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，甲胎蛋白的参考数字一般都是在0.65~2.5之间，如果低于0.565或者高于2.5，有可能就是出现异常的现象，有可能是唐氏综合征的表现，如果有发生高风险的那就还得做无创DNA检查。
