地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
地贫怎样治疗，输血治疗，中间型的地中海贫血的患者，偶尔会需要输血，而重型的地中海贫血的患儿需要频繁的输血，使血红蛋白维持在正常或者是接近正常的范围，使得能够正常的发育，包括体格的发育和智力的发育。
地中海贫血典型的血常规的是小细胞低色素贫血，贫血指血红蛋白低于110g/L，小细胞指红细胞平均体积小于80fl，红细胞平均血红蛋白浓度小于30%，但是小细胞低色素贫血不仅仅见于地中海贫血，有其他类型贫血比如缺铁性贫血、遗传性球形红细胞增多症等也可见。
MCV就是指红细胞的平均体积，MVH是指平均红细胞血红蛋白含量，如果这两个数值偏低，提示红细胞是小细胞低色素性质。MCV和MCH两者降低的情况下，不确定就是地中海贫血，如果同时伴有MCV和MCH降低，那地中海贫血的可能性很大。
对于地贫，在看血常规检查时主要看血红蛋白的浓度，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度。对于比较严重的地贫，血红蛋白浓度下降，平均红细胞体积减小，平均红细胞血红蛋白量降低；对于轻型的地贫患者，血红蛋白浓度可以没有明显的下降，但是平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量肯定下降。
该方法可以定量检测血红蛋白A、血红蛋白F和血红蛋白A2的含量，可以初步将地中海贫血分为α贫困或β贫困，可以有效筛查高危夫妇，还可以筛查各种异常血红蛋白，如血红蛋白H、血红蛋白E、血红蛋白G等。
