我的检查结果是A珠蛋白基因--SEA型基因缺失DNA序列【-...

会员16394470 女 27 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的检查结果是A珠蛋白基因--SEA型基因缺失DNA序列【--SEA/AA型A-地贫杂合子】这样严重的吗
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
已帮助用户: 72709
问题分析: 这是轻度地贫。SEA缺失=东南亚缺失=失去一半的α珠蛋白基因(地贫中受影响的基因之一, 其产物为合成血红蛋白A的必需单位。 正常人有4个, 你们两人只有2个)。 但是因为有其他两个正常基因, 所以仍为轻度地贫。对你们两人没什么大的影响, 只是有可能轻微贫血。 但是你们的孩子如果不幸同时遗传到你们两人的SEA缺失, 就会失去所有α珠蛋白基因。 这种情况为重度地贫,胎儿无法存活。 其机率为25%, 就是说你每次怀孕胎儿都有1/4可能无法保住。 另外25%可能胎儿完全正常, 50%可能和你们一样是轻度地贫患者。 所以你们进行孕中胎儿基因检查(绒毛膜或羊水穿刺)就很有必要。 因为这两种检查都有时间性, 且有一定技术要求(另注意这类检查本身有1%左右的可能造成流产), 所以一旦怀孕应立即去大医院咨询此类检查。 如果孩子已经成功生下来了, 则肯定不是重度地贫, 不必担心。 补充:B超在父母患同种地贫的情况下可以怀疑重度α地贫, 但有两个问题,一是能发现明显异常时往往已经到孕期中后期, 比羊水穿刺要晚,
意见建议:如果放弃对孕妇的影响也更大。 另一个是只能高度怀疑无法确诊, 基因检查还是地贫诊断的金标准。
相关问答

SEA缺失的α-地中海贫血杂合子型,这是α-地中海贫血中的中度地中海贫血的类型,也就是中间型的地中海贫血。这种地中海贫血的患者,往往都会有影响的贫血症状,表现为面色苍白、头晕、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

基因缺失实质上是指染色体上某一区段带有的基因丢失缺段而引起的变异现象。目前来讲基因缺失后天产生的比先天产生的可能性更高。先天性的基因缺失是没有办法完全的,只能通过对缺失基因部分进行弥补来改善建议到医院进行全面检查进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

肺腺癌是肺癌的一种,属于非小细胞癌。不同于鳞状细胞肺癌,肺腺癌较容易发生于女性及不抽烟者。一般肺腺癌治疗方法主要是手术切除、放疗、化疗及靶向药物治疗,如果基因检测免疫组化阳性的情况下可以靶向药物治疗。现在阴性的情况下是不能靶向药物治疗的,靶向药物治疗效果不好,能手术的可以手术,不能手术的情况下可以化疗及放疗。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

无创基因检测的意思就是,根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。如果结果是低风险,就可以排除胎儿21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征的患病可能。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮