遗传代谢病的检查需要根据病人情况来制定，如果有家族遗传病的情况，检查的项目就要复杂一些，一般包括尿液的检查，血液的生化检查，氨基酸分析，有机酸分析等，这样可以及早的发现夫妻双方是否存在有遗传代谢病，并可以做到预防胎儿出现相应疾病的。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
羊水检查主要用于产前诊断，尤其是在高风险或非侵入性DNA检测，需要羊水检查胎儿染色体核型分析，基因和基因产品检测，目的是为了排除胎儿染色体疾病，以确定胎儿是否有染色体疾病和遗传性疾病。
做羊水检查就应该穿刺部位为子宫底2-3横指线或两侧，选择囊性性感明显部位为穿刺点，现可在b超引导下直接穿刺。羊水检查主要用于产前诊断，尤其是在高风险的情况下或非侵入性DNA检测。
可以做彩超检查，配合做尿常规检查，如果出现了急性膀胱炎，可能会出现尿急尿频。并且需要防止膀胱炎，导致出现上行性感染，反复发热比较容易出现肾炎的情况。平时多注意休息。
