小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：视网膜色素变性是由于光感受器或RpE异常而导致的进行性失明的一组遗传性疾病。目前尚无有效的预防和治疗方法。目前的治疗方法，主要是对症治疗及延缓病程进展而不能达到根本阻断病程进展的作用。如维生素治疗，维生素A棕榈酸脂，叶黄素等，基因治疗，DHA治疗，以及相关眼部并发症的治疗(如并发性白内障及黄斑囊样水肿)，视觉芯片植入手术。
问题分析：视网膜色素变性是先天性疾病，也是一种遗传性的疾病，视野缺损，夜盲是主要表现。
意见建议：暂时还没有特效药物治疗视网膜色素变性，主要用营养药物控制。
指导意见：如果在医院已经诊断为视网膜色素变性，目前确实没有有效的治疗办法，这是一种先天遗传性的视网膜病变。虽然有的会尝试使用一些一些活血化瘀及神经营养类药物，但效果不是很确切。平时注意保护用眼，防止眼疲劳。
