骨髓穿刺检查是血液系统疾病常用的检查项目之一。骨髓穿刺检查首先可以用于确诊血液系统疾病，例如再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，急性白血病，多发性骨髓瘤等。其次，可以用于血液系统疾病治疗后病情的监测，例如急性白血病化疗后，患者是否达到完全缓解，是需要复查骨髓穿刺的。再次，骨髓穿刺检查还可以抽取骨髓做骨髓培养，明确感染的细菌；另外骨髓移植的患者也是需要骨髓穿刺检查的。
通过骨髓穿刺可诊断的疾病有急慢性白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等，淋巴瘤需要进行骨髓穿刺评估是否有骨髓侵犯。骨髓穿刺一般需要结合骨髓活检、免疫分型、基因、染色体等检查综合判断。
骨髓穿刺是血液科常用的一种检查方法，也是一种有创性检查，所以会有一定的疼痛感。如果是一个技术熟练的医生做骨髓穿刺，病人只会有轻微的疼痛感，甚至没有疼痛感。一般刚开始麻醉或抽取骨髓液时，病人会感到疼痛。但是如果麻醉时动作迅速，麻醉充分，疼痛感会非常轻微，同时，抽取骨髓时缓慢用力抽吸，也会明显减轻疼痛感。
白细胞下降通常不是白血病，而是由于病毒感染导致的，外周血常规可以看到白细胞总数下降，伴有淋巴细胞比例升高。白血病通常白细胞是明显升高的，而且外周血中以，幼稚白细胞为主。
骨髓穿刺活检能对大部分的血液病作出明确诊断，如再生障碍性贫血、急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少性紫癜、地中海贫血、缺铁性贫血、巨红细胞性贫血等。