同型半胱氨酸偏高是由于蛋氨酸代谢过程中酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要表现个体差异很大，症状轻重不等，大部分病患无明显异常表现。部分病患在儿童期可出现光敏性皮疹和神经系统症状。神经系统常见症状为间歇性小脑共济失调，伴有眼球震颤，复视，头痛。少数智力低下，情绪不稳，行为异常，焦虑，恐惧，怕光等。
同型半胱氨酸是人体重要氨基酸蛋氨酸经过转化酶作用形成的一种代谢产物，可以直接或间接损伤血管内皮细胞，加强血小板功能，导致血栓形成，增加心脑血管疾病风险。化验正常范围5-15μmol/L。
同型半胱氨酸增高主要就是平时的饮食出现了问题。因此平时应该多注意饮食清淡，多吃一些水果和蔬菜以及豆类食物，少吃肉类和海产品，平时也要戒烟戒酒，少吃盐和少喝咖啡。
同型半胱氨酸升高常见于合成前摄入量增多、身体代谢途径受阻以及排出量减少等几种因素。同型半胱氨酸存在于多种食物，其中以动物内脏多见，如果长期吃动物内脏或者高脂饮食，有可能导致合成量增多。
同型半胱氨酸偏高需要口服维生素b12来缓解症状，同时要进行饮食调整，多吃新鲜的绿叶蔬菜及水果，减少或者不吃红肉，比如猪肉，牛肉，羊肉，狗肉，可以少许吃白肉，比如鸡肉，鱼肉，虾肉。而且要加强锻炼，改善不良生活方式，远离烟酒。
高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
