在孕期，一般会通过分析胎儿的染色体来检查胎儿是不是白化病。
利用产前诊断技术采集胎儿组织，分析胎儿染色体，确定是否存在白化病。取样方法包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮机械穿刺。白化病是一种家族遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病，多见于近亲结婚者。根据遗传学理论，如果夫妻双方都携带白化病基因，那么他们本身是不会发病的，但是如果夫妻双方都携带白化病基因，那么孩子就会得白化病。目前白化病不能用药物治疗，只能通过物理治疗，尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤造成的伤害，因此应采取预防措施，通过遗传咨询，禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断，预防白化病的发生。
小儿疝气不适遗传病，没有家族遗传倾向，父母有疝气生出的孩子不一定有疝气，或家里大点的孩子有疝气，小些的孩子也会有疝气的情况很少见。导致疝气的原因主要有:
一、先天性发育不完善。宫内肌膜有薄弱点或开口裂孔。
二、腹压的增大。有压力、肌肉和筋膜上开口共同导致，压力将器官或组织推到开口外，如常见的腹股沟疝就是腹股沟管有裂孔，腹压增大时，肠或膀胱突出腹壁外，进入腹股沟管裂口处。小儿疝气不是遗传病，但要积极治疗。
有一部分的遗传疾病是可以治疗的，只要及时控制就不会有问题，不过具体还要看是什么病。基因缺陷造成的遗传病是没有药物可以治疗的。治疗遗传病最根本的方法是修改突变的基因恢复丧失细，器官或组织的功能。基因治疗对精准修复的要求很高要将一个基因插入到一个碱基对数量庞大的基因组中精准度和困难程度可想而知。
白化病并非白癜风，白化病为遗传性疾病，全身黑素细胞缺失，可在出生时表现为头发、睫毛、眉毛、皮肤皆为白色，皮肤基底层无黑素细胞。白癜风患者出生时通常为健康状态，可在几岁或成人后发病，且表现为皮肤局部白斑，并非全身性、泛发性白斑，较好鉴别。
肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育，男女一方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带有致病基因，并不患病，但如果双方都患同种隐性遗传病，子女就有很高发病机会，甚至可以全部发病。
隐性基因遗传病是指父母携带某种基因，但不发病，其基因遗传给后代则使其发病。在常染色体上，性状是隐性的，是一种父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。常见的隐性基因遗传病有，地中海型贫血，白化病，并指，软骨发育不全，红绿色盲，还有唇裂，原发性高血压，猫叫综合征等。为防止隐性基因遗传病的发生，需要禁止近亲结婚。
