小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
这种小孩先天性弱视的治疗不是一朝一夕，除了医生检查、指导外，更需要孩子和家长的积极配合，注意每半年验光一次和医生复查，所以先给孩子进行，近视眼镜的佩戴，另外等孩子大一些的时候，可以带到正规的眼科医院进行激光手术。
新生儿早期发现有先天甲减，在治疗得当的情况下，一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变，初期并没有什么特别的征兆，但是一旦有了这种病症，就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗，让其恢复到原来的水平，但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的，因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。
一般情况下，先天性佩梅病一般不能康复，具体内容如下：
先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病，不仅无法治愈，还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成，从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失，无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降，从而引起肌紧张度降低，从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力，甚至会造成智力上的缺陷。
通常情况下，先天性白发可以通过生活管理、物理按摩、药物治疗等进行治疗。
1.日常管理：患者在日常生活中要保持合理作息和充足睡眠。避免熬夜，保持情绪稳定，可以多补充胡萝卜素、烟酸、各种维生素，多吃含铜元素较多的食物，如黑豆、腰果、鸡肝等。
2.物理按摩：在清洗头发时或睡觉前起床后适当按摩头皮，促进头皮血液循环，增强头部细胞的活性，缓解白发的生长。
3.药物治疗：先天性白发可能由遗传、肾虚、血虚、微量元素缺乏等导致，可在医生的指导下，服用精乌胶囊、首乌丸等药物治疗。
