您好,我的孩子出生5天检查出苯丙酮尿症PHE是2.43,然....

会员16097202 1 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好,我的孩子出生5天检查出苯丙酮尿症PHE是2.43,然后28天后检查是2.3,请问严重吗?
曾经治疗情况和效果:

没有治疗过

想得到怎样的帮助:

这个情况怎么解决?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
已帮助用户: 72709
问题分析: 苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷
意见建议:,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

病情分析: 苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷
意见建议:,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

武皓皮肤科山东齐鲁医院
擅长:疤痕,痤疮,湿疹

指导意见:你好,这情况等孩子出生后及时检查的,明确后及时治疗。

李京保内科河北省邢台市威县贺营卫生院
擅长:内科相关疾病

指导意见:你好,从检查的结果来看,你孩子这属于正常的,影响不大的,不用担心的,平时最好给孩子定期检查,建议按时给孩子喂奶的。

谷印亮医师中医科河北省邢台市威县贺钊卫生院
擅长:头痛,中风,腰痛

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

王志新主任医师儿科中日友好医院
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。