您好,我的孩子出生5天检查出苯丙酮尿症PHE是2.43,然....

会员16097075 1 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好,我的孩子出生5天检查出苯丙酮尿症PHE是2.43,然后28天后检查是2.3,请问严重吗?
曾经治疗情况和效果:

没有治疗过

想得到怎样的帮助:

请问严重吗?需要怎么治疗?

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
已帮助用户: 72709
问题分析: 首先要说苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。网上有挺多相关的介绍。对于你家族没人患过此病,但不一定他们就肯定不携带那隐性基因(隐性基因不表达)。同样你们夫妻俩也可能可能含那隐性基因,所以说你宝宝是有可能得该病的。不过,你们夫妻都健康,健康的基因也是可以遗传的,你们没在你宝宝身上发现什么异常的话,那几率就很小的。 已经去检查了,耐心等吧,急也无益,现代科技还算挺先进的。
意见建议:再说,这种病是少数可治的遗传病之一。就算这非常非常渺小的机会偏偏落到你头上,只要做到早发现,早治疗,注意饮食。还是能还你一个健康宝宝的。祝你好运
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于永军 医师 张格庄医院外科
擅长:外科,尤其擅长神经外科等疾病
已帮助用户: 84966
指导意见:你说的这种情况出苯丙酮尿症是需要你到医院给予抽血检查根据患儿的情况给予确诊的你可以给予观察治疗的
相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

病情分析: 苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷
意见建议:,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

武皓皮肤科山东齐鲁医院
擅长:疤痕,痤疮,湿疹

指导意见:你好,这情况等孩子出生后及时检查的,明确后及时治疗。

李京保内科河北省邢台市威县贺营卫生院
擅长:内科相关疾病

指导意见:你好,从检查的结果来看,你孩子这属于正常的,影响不大的,不用担心的,平时最好给孩子定期检查,建议按时给孩子喂奶的。

谷印亮医师中医科河北省邢台市威县贺钊卫生院
擅长:头痛,中风,腰痛

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

王志新主任医师儿科中日友好医院
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。