你好,我今年32,怀孕20周,21三体综合征生化标志大于.....

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好,我今年32,怀孕20周,21三体综合征生化标志大于1:50,年龄风险是1:630,神经管风险缺陷风险是1:8745,我想问一下有什么问题吗?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
段朋 医师 厦门大学附属成功医院外科 三级甲等
擅长:普外科、肝胆系统疾病
已帮助用户: 8776
问题分析: 你好,你做的是产检筛查,21三体综合征就是唐氏综合症的风险率和神经管畸形的风险率都是比较高的。
意见建议:建议先复查个血,如果结果还是这样建议羊水穿刺检查,明确诊断。
相关问答

21三体综合征的数据偏高,表示胎儿患唐氏综合症的风险偏高。由于唐氏综合征是一种无法治疗的先天性疾病,如果胎儿一旦患有此病,则可能造成胎儿智力低下无法正常自理生活的表现,可以还是去做羊水穿刺或无创DNA的检测来进一步确定风险值。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

1三体综合征的高风险是儿童染色体疾病中最常见的疾病。孕妇年龄越大,患病的风险就越大。这是在生孩子期间,会导致孩子智商低,唐筛的准确率不是很高。羊膜穿刺术可以判断婴儿是否有这种症状。建议孕妇保持心情愉快。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏筛查针对21三体综合征,如果做出来是低风险,考虑21三体发生的概率很小,但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险,必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险,因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高,需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查,如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常,可以进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常,那么可以继续妊娠。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征1:156有事,具体分析如下:
21三体综合征的危险系数是1:156,那么这个危险值就很高了,21三体综合征的危险系数是1:270,1:156大于1:270。对于这种情况一定要引起重视,出现21三体综合征的可能性很大,需要进行羊水穿刺检查。大多数胎儿都是正常的,但也有一些胎儿在诊断为21三体综合征时,必须要放弃胎儿行引产手术。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。