小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。这种情况一般就是唐氏综合症。
小儿唐氏综合征又叫21三体综合症，又叫先天愚型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容、耳位低或畸形、枕骨扁平、上颌发育差、先天性心脏病等。应该是不会导致血小板减少的。
氏综合征又称先天愚型，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
唐氏综合症是有家族遗传性的，但这种家族遗传性只对直系亲属有影响，如果是其他亲属患有唐氏综合症是不存在遗传到胎儿身上的可能性的。如果都没有唐氏综合症的话，可能是因为胎儿体内有致病染色体，所以才造成有唐氏综合症。可以去正规的公立医院查一下染色体是否有异常情况。
唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。有以上的症状就要考虑是唐氏综合症。
做唐氏筛查只是筛查，而不是确诊的手段。只要是高风险或者是临界风险。患唐氏儿的可能性偏大，还需要进一步检查无创DNA。如果无创DNA确诊是唐氏儿，一般需要做流产引产的，如果确诊尽早做手术，防止留下更严重的病症。
