氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度，主要包括21-三体，18-三体和13-三体，如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标，一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示，可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
唐氏综合征筛查是在怀孕的第四个月到第五个月之间进行。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变，如：遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的，并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。
