脑白质营养不良

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脑白质营养不良语言,听力丧失
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康敏 护士 湘潭市中心医院内科 三级甲等
擅长:高血压、动脉粥样硬化、糖尿病
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问题分析:  X-性联肾上腺脑白质营养不良以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为特征,发病率为1/20000男性婴儿。由于过氧化酶体脂肪酸氧化障碍致饱和极长链脂肪酸在组织和体液中积聚。过氧化酶体膜蛋白(ALDP)缺乏可引起二十四烷酰辅酶A合成酶活性降低。ALDP参与VLCFAs-β氧化必需之酶辅助因子和/或底物的主动转运,编码ALDP的基因已定位于Xq23,靠近色觉基因。
意见建议: VCLFA的积聚无疑与X性联ALD的发病有关,但脂肪酸代谢异常是否为直接发病原因、或有其它致病因素参与、或仅为一种附带现象,目前仍不确定。X性联ALD的主要病理机制为源于VLCFA的长链酰基化合物在胞膜积聚,使细胞膜僵化,胞膜流动性降低,粘滞性增加。ALD时肾上腺和神经系统损伤的机制有所不同,异常胆固醇酯积聚可对肾上腺皮质细胞造成损害,细胞内粗面内质网减少,多种酶活性降低,对微环境改变适应能力下降。ALD病人肾上腺罕有炎症反应。异常胆固醇酯积聚亦可影响肾上腺类固醇合成能力。
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李其辉 医师 于都县仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:您好,孩子多考虑是缺钙引起的,应及时的调理,建议可以去医院做微量元素的检查。如果缺钙可以给孩子吃点中药制剂的龙牧壮骨冲剂,本药吸收比较好,而且不用再加D剂,期间在结合食补多吃含钙丰富的食物,如奶类 、鱼、 虾皮、海带、排骨汤,同时多吃含维生素D丰富的食物,如猪肝、羊肝、牛肝,来促进钙的吸收。祝孩子健康康成长。
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刘文君 潍坊医学院内科
擅长:心血管疾病 糖尿病
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问题分析: 您好,异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内,也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
意见建议:本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大,死亡率高,且为遗传性疾病,所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性,确诊后应终止妊娠。
相关问答

小儿球形细胞脑白质营养不良可能是遗传、物理因素、化学因素等原因引起的,具体分析如下:
1.遗传:小儿球形细胞脑白质营养不良可能是染色体隐性遗传,孕妇有球形细胞脑白质营养不良家族史,后代患病率相对较高。
2.物理因素:如果小儿受到紫外线照射以及放射性照射,可能会诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
3.化学因素:如果小儿接触到亚硝酸、碱基等物质,可能会出现小儿球形细胞脑白质营养不良的情况。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,小儿异染性脑白质营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。
小儿异染性脑白质营养不良通常需要长期持续性治疗,如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有癫痫病发作,可用抗癫痫药物进行治疗;如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有痉挛,可遵医嘱用肌肉松弛剂进行治疗。治疗期间患者应该规律作息,避免熬夜,保持清淡饮食,可以多吃新鲜蔬果,有利于身体健康。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

孕期营养不良的表现如下:
通常情况下,孕妇营养是否不良,可以通过体重指数监测,体重指数正常值在18.5到24范围内,如果低于18.5则说明营养不良,如果高于24则说明体重偏重。如果在孕期,孕妇营养不良会出现手足抽搐、麻木、乏力、心慌等症状。在孕期间,孕妇需要多补充维生素,营养物质,以及补铁,钙等。避免不能及时满足胎儿的需求,从而影响胎儿的发育。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

幼儿营养不良的初期表现为体重不增加,还可能会出现体重减轻,皮下脂肪减少,身体逐渐变得消瘦,如果长期患病后,还会表现为皮肤干燥、脸色苍白、易怒、肌肉松弛、身高比正常水平低。严重者可表现为精神萎靡、易怒、肌张力下降、肌肉松弛、肤色惨淡、皮肤干燥、头发暗淡。有的幼儿还会出现食欲下降、便秘、血清蛋白下降等症状。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

婴儿营养不良的主要症状如下:
最主要症状是体重不增长,还有体重下降,皮下脂肪减少,腹部脂肪减少最明显,消瘦、便秘、肌肉萎缩、烦躁不安、不吃东西、毛发干枯、精神萎靡、面色苍白、皮肤苍白等症状。但主要还是体重不增甚至下降为主,还有皮肤干燥、苍白、肌肉松弛、烦躁不安、身高低于正常儿童的情况,都是婴儿营养不良的常见症状。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

胎儿出现营养不良的症状如下:
孕妇在怀孕早期由于妊娠反应导致影响孕妇没有吸收到足够的营养,从而导致影响了胎儿的生长发育情况,导致胎儿出现营养不良的情况。孕妇在怀孕期间需要补充足够的营养,最好不要节食导致出现胎儿发育不良的情况,还会导致胎儿出现先天发育障碍的情况,甚至导致出现胎儿畸形、流产、早产、妊娠期贫血、妊娠期高血压,胎儿生长受限,胎膜早破等情况的发作。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。