21三体综合征

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21三体综合征我怀孕13周了!做了产前2I三体综合征,风险值1:360筛查结果临界风险,这个小孩能要嘛
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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殷冬生 主治医师 无锡市精神卫生中心内科 三级甲等
擅长:内科,脑血管常见病
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问题分析: 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
意见建议:目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。祝你健康!
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张倩 医师 威县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:妇科产科
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问题分析: 唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
意见建议:若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺,明确诊断。
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赵跃成 梨园屯卫生院中医科 一级甲等
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见:你好,存在这样风险的问题考虑可能是会影响到孩子的发育,需要进一步做一个羊水穿刺检查确定具体的情况,以后需要注意好自身的饮食合理性
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张利伟 医师 威县贺钊乡卫生院妇产科
擅长:妇科常见疾病
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问题分析: 你好,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值.临界值为1/275.大于为高危,小于则为低危.普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750.
意见建议:你好,高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿,所以不必过于担心,建议你定期孕检,如果实在不放心,那就去正规医院做个羊水穿刺吧。祝宝宝健康。
相关问答

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征1:156有事,具体分析如下:
21三体综合征的危险系数是1:156,那么这个危险值就很高了,21三体综合征的危险系数是1:270,1:156大于1:270。对于这种情况一定要引起重视,出现21三体综合征的可能性很大,需要进行羊水穿刺检查。大多数胎儿都是正常的,但也有一些胎儿在诊断为21三体综合征时,必须要放弃胎儿行引产手术。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征,而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病,原因主要是和遗传因素有关,不过临床上都可以通过提前做唐筛,来避免这种疾病,如果唐筛有问题,甚至是可以做无创dna,或者是羊水穿刺,考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的,目前建议优生优育。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。