先天愚型三体综合征怎么治疗

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
先天愚型三体综合征怎么治疗
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徐保磊 江苏省中医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病、高血压
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问题分析: 你好,本病的体征非常多样,许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低,肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。
意见建议:目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
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姜丽楠 山东齐鲁医院内科 三级甲等
擅长:内科、尤其擅长上呼吸道感染等疾病
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问题分析: 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。
意见建议:对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
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彭虹 山东万杰医学院附属医院心理诊所 三级甲等
擅长:各种心理疾病
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问题分析: 你好,先天愚型三体综合征目前尚无有效的治疗方法。
意见建议:建议:对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
相关问答

先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

二十三体综合征怀孕期间有以下几种现象。
正常情况下,由于染色体异常会引起胎儿的发育异常,比如出现智力发育障碍、特殊面容、各种畸形等,甚至导致流产。可以在医院进行唐氏筛查、无创DNA检查。另外,需要定期的按医嘱进行孕检,减少各种不利因素的影响。
建议孕妇在怀孕期间注意饮食要以清淡为主,多吃新鲜的水果和蔬菜,及时补充怀孕所需的维生素。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一,患儿的寿命是比较短的,多数情况下出生以后不久就死亡了,存活者有严重的智力障碍。
一般情况下,13号染色体是在减数分裂的过程中,染色体不能分开导致的,大部分情况下都是18号染色体三体型,也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有:颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常,如果是男性,则会有尿道的以下症状,这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形,同时还可能会有通贯手,肾上腺发育不良,还有一些先天性的心脏病。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。