痉挛性截瘫是一种遗传性疾病,通常是以常染色体显性遗传为主,也有可能是常染色体隐性和x连锁隐性的遗传方式。主要的表现形式是双下肢进行性肌张力增高和无力,步态,呈剪刀样步态为特征的表现。
遗传性痉挛性截瘫,是肌肉紧张加重麻痹的表现,由大脑或脊髓的运动神经功能损害引起。它常由脑缺氧、脊髓压迫、变性、遗传等原因引起。治疗主要依靠两个方面药物保守性和手术矫正。药物治疗只能缓解症状,但不能消除病因,可以到大医院进行系统检查。
痉挛性瘫痪是一种家族性遗传疾病,具体发病原因目前不明确,大多在青春期之前发病。目前治疗尚无特效药,药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症,减轻肌肉僵硬和疼痛,但随着疾病进展,效果会越来越差,还可以使用一些肌肉松弛药和肉毒素等。还可以在刚发病阶段坚持进行体育锻炼,增强肌肉力量,可以延缓疾病发展速度。
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病,遗传的病因现在通过基因可以诊断出来,具有遗传性。比如上一代的家长如果有遗传性痉挛截瘫,会通过基因将其遗传给下一代,下一代如果发生遗传性痉挛性截瘫,年龄大约在5岁左右,也是表现为下肢的瘫痪。所谓的痉挛性瘫痪是下肢的伸肌、屈肌均发生痉挛,走路不稳或者根本不能走路,这就是遗传性痉挛性截瘫。
目前缺乏特异性治疗方法.但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.遗传性痉挛性截瘫,是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上.避免近亲结婚,做好婚前检查。
病情分析:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报, strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元,故也称Striampell-Lorrain病
意见建议:
目前,无特异治疗可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。药物治疗[1]的目标是减少残疾和预防并发症。定期进行PT治疗极为重要,可以保持并改善 ROM和肌力,保持心血管系统的有氧健身条件,但并不能阻止病情进展。患者必须在PT师指导下进行每周数次运动治疗,减轻肌肉的废用性萎缩,提高耐力,减轻疲劳,防止痉挛和抽筋,改善和保持ROM 和肌力,且能减轻紧张,具心理治疗作用。HSP 患者痉挛性和无力并存,对被动伸展的抵抗力增高,训练困难,抗痉挛性药物可减轻痉挛程度,提高PT治疗效果,可选择以下PT项目:肌力训练,可提高未受损肌肉的力量,代偿无力肌的肌力,同时,减缓肌肉萎缩尤其是小腿肌,缓解背痛;伸展训练保持或提高ROM ,减轻并发症,如肌腱炎、滑囊炎和抽筋;有氧训练改善心血管适应性,减轻疲劳,提高耐力。步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是最佳选择。