一般情况下，对出生缺陷进行产前诊断是十分有意义的。先天性疾病是先天性疾病，早期没有任何的征兆，如果没有及时的处理，错过了最好的治疗时间，所以治疗的结果并不是非常的好。而对新生儿进行早期的检查，可以使儿童早期发现、早期确诊、早期处理，从而提高新生儿的身体素质，减少婴儿和婴儿的死亡，提高儿童的预后。而检查的费用，也不算太高，只需要数百块。主要以心听诊法、经皮静脉血液氧饱和度测定两项方法进行筛查，既节省时间，又不会对胎儿造成损害。
新生儿先天性心脏病筛查的方法，主要通过医生的临床查体和心脏的超声检查来进行，医生通过心脏的叩诊和心脏各瓣膜区的听诊，来判断新生儿是否有心脏的异常，如果发现有病理性的杂音，再进一步进行心脏超声的检查。
先天性心脏病的类型较多，结构异常超过数百种。预期寿命与先天性心脏病的类型、是否及时治疗有关，存在一定个体差异。简单先心病病人若及时治疗，转归相对较好，甚至通过等待可以达到自行闭合，与正常人无明显差异，对预期寿命无任何影响。大量左向右分流型先心病病人，由于各方面因素未及时治疗，成人期合并肺动脉高压，则错过了手术时机，最终会因为心衰、缺氧等情况而导致死亡。
单纯的先天性心脏病，比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭这三个最常见的先天性心脏病，大部分可以通过手术或者是介入手术来达到治愈的目的。一些复杂性先天性心脏病，是可以部分纠正，有一部分也可以达到治愈的目的。
指导意见：先天性大血管异常异位胎儿质量欠佳建议到上一级保健院产前诊断并终止妊娠
指导意见：唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
