NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度,孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度,正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米,提示胎儿染色体异常,或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血,从母血中提取胎儿的游离DNA碎片,来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常,但两种方法不能等同,是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的,患有唐氏综合症的患儿,一般都具有特殊的面容,如眼距宽,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,流口水多,还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。
问题分析:你好,可以上传图片的,唐氏综合症一般是会有比较特殊的面貌的,比如说眼距增宽,通贯掌,鼻梁比较塌,耳朵比较小等等。
意见建议:建议可以上传图片,但是确诊唐氏综合症最主要的还是要做个染色体的检查,这个疾病是没有治疗方法的,只有对症治疗。
患有唐氏综合症的患儿,都具有特殊的面容,会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候,通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病,要想明确诊断,需要进行染色体检查。