对发作性睡病的发病原因的探讨尚不清楚，主要是由于脑干的网络，以及与遗传、一些中央系统的病变有关。
在实验的动物实验中，这和下丘脑分泌激素和受体的变异有关。发作性睡眠病的病因是由于机体的免疫损害，使下丘脑分泌素细胞凋亡，荷尔蒙分泌下降，从而使其脑脊液内的下视神经分泌素含量明显下降，甚至消失。这仅仅是一个原因，更多的研究表明，环境因素、遗传因素也可能会导致发作性睡病。
发作性睡病时可并发头痛，但不引起头痛。
通常情况下，发作性睡病患者并不是因为脑部病变而引起的，而是由于患者本身患有一些疾病所造成的。发作性睡病表现为嗜睡或肌力减退，日间不可控睡眠增加，可于吃东西或行走过程中发作，持续时间长短不定，可为几秒钟或几十分钟，能唤醒，醒后不嗜睡，无身体不适，无意识障碍。发作性睡病常与其疾病如癫痫、帕金森氏症和精神分裂症相混淆，也可能与某些药物有关。发作性睡病可在神经内科或精神科睡眠科就诊。
发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床以白天出现阵发性不可抗拒的睡眠为特征，还伴有猝倒、入睡前幻觉和睡瘫症等症状。
发作性睡病多在青春期以后起病，年龄区间一般在15-25岁之间。部分病人可有脑炎或颅脑外伤史其发病机制尚未清楚，可能与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关，由于发作性睡病的病因不清，该病治疗以药物、认知行为和心理和治疗为主。需要进行认知行为和心理治疗。包括规律性的日间小睡、养成良好的睡眠卫生习惯、社会支持和心理支持四个方面。
小儿发作性睡病的病因不明，可能与遗传因素有关，具体内容如下：
小儿发作性睡病是一种睡眠障碍。其中很多都在10-20岁之间，10岁之前的发病率占5%。小儿发作性睡病的病因不明，可能与遗传因素有关，大部分脑成像检查无器质性病变。临床表现为白天不可抗拒的短暂睡眠发作，与位置、时间和活动无关。部分患儿可伴有猝倒，如头部不自主下垂或突然倒地。有的可能在入睡前出现幻觉，或者睡眠麻痹等。
发作性睡病的表现，具体分析如下：
通常以日间睡眠发作及猝倒发作最为多见。夜间睡眠发作通常发生于清醒状态下或入睡时。睡眠发作通常发生于非睡眠环境及睡眠时间的突然发作，每一次发作的时间从几秒到几个小时，通常在10多分钟的短暂睡眠之后，就能重新醒来。但是病人的认识是明确的，对记忆和呼吸无影响，迅速进入快速眼动睡眠状态，醒后彻底康复。
一般情况下，小儿发作性睡病要做多导睡眠图检查、脑脊液检测、多次小睡潜伏期试验等检查。具体分析如下：
1、多导睡眠图检查：多导睡眠图检查提示睡眠时间减少，睡眠效率降低。
2、脑脊液检测：脑脊液检测可以明确患者下丘脑分泌是否异常，检测出Hcrt-1的浓度下降是本病诊断的重要指标。
3、多次小睡潜伏期试验：受试者每隔2小时小睡20分钟，共5~6次，同时进行监测，如多次检查小于等于8分钟则有意义。
