基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。
冠心病并非传统意义上的单一遗传病，但其发病确实与遗传因素有一定关联，具有一定的遗传倾向。
有临床研究证实，有冠心病家族史的人群患病风险较高，尤其是早发冠心病家族史，更增加子女患病概率。然而，这并不意味着冠心病完全由遗传决定，该病还受到多种因素影响，包括生活方式和环境因素等。
对于冠心病这类常见心血管疾病，做好防治工作极为重要。可以遵医嘱选用通心络胶囊，该药能促进血管内皮细胞的修复，抑制动脉粥样硬化进程，稳定缩小斑块，疏通微血管，从而疏通冠状动脉，恢复冠状动脉对心肌的供血功能，能有效防治冠心病，还能降低心肌梗死、心血管死亡、脑卒中等不良心脑血管事件发生风险。
此外，保持良好的生活习惯，如健康饮食、适量运动、戒烟限酒，避免熬夜等，也是预防和管理冠心病的重要措施。
遗传性疾病分为四类，染色体遗传病，主要是颜色体发生异常导致的疾病，唐氏综合症。单基因遗传病，常见白化病、血友病等。多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等。线粒体遗传病，老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等。
最常见的是染色体显性遗传病，比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变，也可以导致遗传性疾病。比如，遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性，包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。
罕见的遗传病包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
