地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是:如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果父母双方都是轻型地中海贫血,他们的孩子1/4的机会是正常的,1/4的机会是中度地中海贫血,还有1/2的机会是轻度地中海贫血。
先天性地中海贫血是一种遗传性疾病。但因为这种遗传性疾病分显性遗传和隐性遗传两种,再加上个人出现地中海贫血的严重程度不同,遗传几率也会发生变化。
一般遗传规律为:夫妻两人均不携带地贫基因,则后代肯定不会患地中海贫血症。若夫妻双方有一人为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。若夫妇双方为同型地贫基因携带者,将会有四分之一的可能患有所说的重型或中间型地贫患儿。
建议父母在结婚前要去做遗传咨询和婚前检查,如若两方皆携带有患病基因,有孩子后还需要定期产检,如若患儿为严重地中海贫血,应考虑终止妊娠。
地中海贫血是好发于广东、广西、四川福建等地的一个比较常见的遗传性疾病。
先天性遗传性溶血性疾病,主要是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成不足或者缺乏临床上分为4种类型:α、β、γ、δ。而最常见的是阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血主要原因还是遗传导致,所以要掌握好地中海贫血的遗传规律。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血的主要病因,就是由于合成珠蛋白的基因突变或者缺失,造成了珠蛋白合成的障碍,或者速率减低,从而导致血红蛋白产生减少,引起机体一种遗传性的溶血性贫血。
建议一旦孕育了宝宝一定要做产前诊断,检测双方地中海贫血的基因类型,如果是同种类型,在怀孕8周以后要做羊水穿刺的检查,如果宝宝也是重型地贫,那一定要流产,不要让重型地贫的宝宝出生。
地中海贫血的病人出了贫血的一些症状以外,有一部分还会出现骨质的变形或特殊的面容。
地中海贫血的患者,可伴有恶心,呕吐,头疼,腹痛,腹泻,头胀,严重的患者还可以出现有胸闷,面色苍白,心率加快以及血压下降,呼吸短促等全身的症状。在重型的地中海贫血患者,出生几天以后,就可以出现有贫血,肝脏和脾脏肿大,并且呈进行性加重。出现有皮肤黄染,黄疸并伴有发育不良,出现有头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出的特殊表现。还可以出现有臀状头以及长骨可以有见到骨折。
建议对于地中海贫血的患者来说,一旦确诊要注意积极处理。如果是轻型地中海贫血,一般不需要特殊治疗。
病情分析:
意见建议:一个地中海症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。
地中海贫血症的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。
地中海贫血是遗传性贫血,是由于合成血红蛋白的α链或者β链的基因发生突变以后引起的。
如果是α-地中海贫血,就是合成α链的基因突变以后,合成α链不足引起的贫血。如果是β-地中海贫血,就是合成β链的β基因发生突变所引起的,要做进一步的基因测定,可以完全明确是哪个基因发生问题引起的贫血。地中海贫血只能做产前预防,α和β地中海贫血如果是轻型的,不会影响到病人的健康和生命,所以问题不大。但如果是重型的,就不仅给病人和家庭造成很大问题,也给社会造成很大负担。怎么预防呢?一般如果发现男方或女方有地中海贫血,不管是α还是β的,建议在婚前查一下对方有没有这个基因,如果双方都有这个异常基因,那以后生产出来的小孩有可能是重型的;如果是一方有、一方没有,那后代至少有一半是正常人,有一半也是轻型的,轻型的也不会影响到小孩的健康和生命,所以可以不做处理。如果双方都有地中海贫血,如果能避免最好是避免,如果一定要结婚,怀孕后恐怕要做产前胎儿检查。如果重型那恐怕就要干预,否则出生以后,对小孩、对家庭、对社会都有不小的负担。
平时多注意休息时间,勤锻炼,建议及时到院就医。