新生儿苯丙酮尿症怎么办

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宝宝刚出生就被诊断出患有苯丙酮尿症,我们全家都很担心,不知道该如何应对,希望能得到专业的指导。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
方妍彤 副主任医师 杭州市第二人民医院儿科 三级甲等
擅长:诊治儿科各类常见疾病,在儿童心理方面有一定的研究,...
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,通常由基因突变引起。尽管父母可能没有该病,但可能是隐性携带者。
确诊非常重要,请及时带孩子到专业医院进行检查和诊断。
目前没有特效药物治疗,主要通过饮食控制来管理病情。
建议在医生指导下制定特殊饮食计划,避免苯氨酸及其衍生物的摄入。
定期随访很重要,监测生长发育和代谢指标。
家长需长期坚持治疗,积极配合医疗团队进行管理。
随着医学进步,患儿可以拥有良好的生活质量。
相关问答

新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症值2.3一般不要紧,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2.3是正常的,所以家长也不用过于担心,苯丙酮尿症在3以下,可以先观察一段时间,如果是正常的,也不会对孩子的身体造成什么影响。新生儿苯丙酮尿值偏高,可能是存在发育迟缓、智力低下等情况,应到及时到医院就诊,在医生的建议下进行治疗,同时要注意饮食,以控制病情的发展。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况,不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养,减少蛋白质的摄入量,可以用母乳来喂养,这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯,经常出去晒太阳,促进体内钙的吸收。在成长过程中,如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常,一定要及时就医。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症是不会被误诊的,如果去当地的三甲医院做个检查,基本上都是正确的。如果孩子得了苯丙酮尿症,家长们也不用过于着急,要先了解一下孩子的病情,再根据宝宝的身体状况判断出严重的苯丙酮尿症,然后再根据病情选择合适的方法进行治疗,很快就能痊愈。可以在医生的指导下使用药物,也可以通过饮食调节,多吃低苯丙氨酸的食物,这样才能保证宝宝的身体健康。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:PKU筛查如果比正常值高,进一步查血确诊,及早确诊、治疗,可以避免脑损伤

刘业娟内科个体医院
擅长:内科、消化内科

问题分析:苯丙酮尿症(pkU).是遗传代谢病,在新生儿时采足跟血可筛查,当苯丙氨酸大于0.24mm0l/L(4mg/dL).宝宝4.2,pKU的可能性很大.
意见建议:建议带宝宝去复查下血清苯丙氨酸,如确诊,应尽早给予治疗。

王志新主任医师儿科中日友好医院
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。