病情分析:您好,一般十个月宝宝出现惊厥,首先要先看惊厥发作的时候是什么表现,而且先要做一个动态或者视频脑电图,看看是否有异常放电,确定发作类型。之后再寻找引起发作的类型,是原发性癫痫病,还是因为各种原因导致的惊厥发作。比如发热、脑发育不良、严重心脏问题、染色体病、遗传代谢病等等。
意见建议:通常先做脑电图和头MRI,如果能确诊或者能直接找到很明确的原因,就无需做过多的检查,但是如果孩子存在特殊面容或者具备遗传代谢病的某些征象等,就需要进行筛查,所以是否需要进行遗传代谢病筛查并不是绝对的,关键是看看是否是诊断的需要。
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查,尿液筛查,串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现,及早的进行干预和治疗,来达到避免损害,甚至无损害的这种效果。
足底血检查,筛查像甲状腺功能减退,现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
新生儿遗传代谢病筛查,目前国家做得比较强制性的,就是大概三到四种,主要是一些苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是国家强制性的一个筛查,当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,一个新生儿的筛查,像这种的筛查的疾病种类,就相对来说多一点。
新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。
对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状,从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查,分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
新生儿遗传代谢性疾病筛查是很有必要的,通过血液检查,对某些危害严重的先天性疾病以及内分泌性疾病进行筛查,在疾病症状尚未表现之前做出诊断、早期诊断、避免重要脏器,比如脑,肝,骨骼等产生不可逆的损伤而导致孩子生长及智力发育落后。