地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状，患者的表面肤色显得苍白，患有黄疸，地中海贫血也分别有严重型，还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大，不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。
中度贫血的症状，患者主要表现为面色苍白、头晕。
基因改变导致了蛋白肽链合成异常，病人出现了溶血性贫血的症状。在临床上，根据病情的轻重，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。中度地中海贫血患者的症状有：一、贫血的症状表现为面色苍白、头晕乏力、活动后心慌胸闷、耳鸣眼花，有时候还会出现失眠健忘的情况。二、还会出现脾大、肝脏肿大的情况，由于贫血病人出现了肝脾代偿性的增生肿大。
建议不要乱吃药物，保持均衡饮食，保持适量运动。注意加强营养，平时要积极预防感染，还有要适当补充叶酸和维生素E，还有要输血和去铁治疗。
重度的地中海贫血可能有心律不齐，心功能不全，食欲不振，消化不良等多种表现。
可能会出现贫血的症状非常严重，可以有心律不齐，心功能不全，食欲不振，消化不良等多种表现。肝，脾肿大可以出现进行性的加重，很多患者还有可能会出现黄疸的表现，可以出现发育不良。地中海贫血的患者，还经常会出现地中海贫血的特殊面容，比如说可以出现头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出，患者有可能会出现臀状头，而且长骨有可能会发生骨折，发生骨折的原因主要是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄所导致的。少数的患者有可能会在肋骨及脊椎中间发生胸腔的肿块，有的时候也可以见到胆石症，下肢溃疡等。
建议:不要乱吃药物。不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。
隐性地中海贫血的早期症状多表现为贫血，外观变化以及免疫力下降等症状。
在贫血的情况下，患者会伴有食欲下降、身体乏力、嗜睡以及运动积极性下降等症状。严重的隐性地中海贫血对身体的危害极大，可引起一些全身症状，包括骨骼发生改变、头部变大、脸颊突出等，在长期贫血的影响下，还会有免疫力低、肺炎等症状。也有一些病情较轻的患者表现不明显，甚至到成年都没有症状，常通过体检才能发现。
建议平时要注意休息和营养，积极预防感染，提高机体的免疫力。并适当补充叶酸和维生素E。多吃蔬菜和水果。不吃牛奶，牛奶容易引起铁的吸收障碍。
地中海贫血携带者，就是指地中海贫血基因携带者，就是说，人体内携带着地中海贫血基因，但是病人并没有地中海贫血的症状，没有面色苍白，巩膜黄染等地中海贫血的表现。但是，地中海贫血基因携带者，与其它地中海贫血病人和携带者婚配以后，后代当中会出现各种类型的地中海贫血病人。
孕妇地中海贫血的症状如下：
通常情况下，孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振，全身乏力疲劳，头晕等。孕妇一旦确诊后，建议及时去医院进行检查，在专业医生的帮助下，选择相应的治疗方法，避免引起胎儿出现发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄色的脸色。此外，孕期需要多补充营养物质与微量元素，防止胎儿发育不良，引起不必要的伤害。
