无创DNA检测131821号染色体异常吗?

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最近了解到无创DNA检查中的‘131821’代表第13、18和21号染色体,请问这是什么意思?
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黄睿 医师 商洛市中医医院外科 三级乙等
擅长:颈椎病,骨质增生,椎间盘突出,股骨颈骨折,腰椎退行...
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无创DNA检查主要用于筛查胎儿在第13、18和21号染色体上可能出现的异常情况。这三项检查的重要性在于,它们可以帮助早期发现如唐氏综合症(21三体)、爱德华兹综合征(18三体)以及帕套综合征(13三体)等遗传性疾病的风险。
具体来说,第13号染色体异常可能引发先天性缺陷和发育障碍,而第18号染色体异常通常与严重的出生缺陷相关。至于第21号染色体,其多余会导致唐氏综合症,影响胎儿的智力发展和身体成长。
在孕期检查中,建议首先进行NT(颈项透明带)厚度检测和初步的唐氏筛查。如果这两项结果存在风险提示,则需要进一步通过无创DNA检查来确认胎儿是否存在染色体异常的风险。
需要注意的是,无创DNA检查虽然准确性较高,但仍属于筛查手段,并不能100%确诊所有问题。最终的确诊可能还需要依赖于羊水穿刺等侵入性检查方法。
相关问答

问题分析:这种检查有对孕妇做的也有对胎儿做的,如果是对胎儿做的,就考虑胎儿有出生后患先天性智力缺陷的可能,如果是对孕妇做的。又叫21三体综合征,是一种染色体异常的疾病
意见建议:目前这种情况可以进一步做羊水的穿刺检查结合四维彩超的共同结果,遵照医嘱执行

赵玉林主任医师内科
擅长:面神经炎,短暂性脑缺血发作,神经衰弱,偏头痛,癫痫,失眠症,植物神经紊乱,抑郁症,焦虑症,神经炎

指导意见:你好,你的宝宝是性染色体异常,为克氏综合征。如果在孕早期建议立即终止妊娠,这种宝宝主要是不育,没有别的外在表现。

李永玲副主任医师内科济南市中西医结合医院
擅长:盆腔积液卵巢囊肿,子宫肌瘤,多囊卵巢综合征,输卵管阻塞,附件炎,排卵期出血,子宫内膜异位,子宫内膜厚,子宫腺肌病,宫颈囊肿

胎儿染色体异常一般不应该要。确诊为胎儿染色体异常的一般都患有畸形,可能有躯体发育畸形或者智力低下等情况,严重的还可能生活不能自理,可能是脊柱裂、无脑儿等,所以,不应该要染色体异常的宝宝。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

女性染色体异常不能要孩子,染色体异常会影响怀孕的如果女性染色体多一条能够分裂出正常染色体和异常染色体。胎儿有可能出现异常。容易造成胎儿畸形或者是发生流产。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

问题分析:您的检查就是比较高危的,这个就是染色体的确诊的检查,可能宝宝的染色体就是有突变
意见建议:您的宝宝的情况不是很好的结果,要问清楚您的接诊的医生,可能就是要引产

肖文医师外科厦门第一医院
擅长:擅长泌尿系,生殖系肿瘤,泌尿生殖道感染、损伤,结石,前列腺增生

孕妇是染色体异常,胎儿有可能是正常的,目前羊水穿刺检查结果正常,考虑胎儿畸形的可能性不大,可以先观察。孕期定期去医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康情况,看是否正常,保持良好的心情,适当锻炼,增强体质,有不适,需要及时去医院检查就诊。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。