罕见病与遗传的关系

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最近听说有些疾病属于罕见病,想知道这些罕见病是否大部分都是由遗传引起的?比如马凡氏综合征和视网膜母细胞瘤是不是都属于遗传病?还有其他非遗传因素导致的罕见病吗?
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秦兆荣 医师 滕州市工人医院内科 二级甲等
擅长:血小板减少症,再生障碍性贫血,地中海贫血,血小板减...
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您好!关于罕见病与遗传的关系,我可以为您详细解答。
首先,罕见病是指发病率极低的疾病,这类疾病中大多数是由遗传缺陷所引起的。比如马凡氏综合征和视网膜母细胞瘤就属于常染色体显性遗传病,而精神分裂症和躁狂抑郁性精神病则是由多基因共同作用导致的。
但是,并非所有罕见病都与遗传因素有关。有些罕见病可能由环境因素或其他未知原因引起,例如爱丽丝梦游仙境症和卟啉病就不是由遗传因素直接导致的。
如果您或家人患有罕见病,请及时到正规医院就诊,在专业医生的指导下进行科学治疗,以免贻误病情。
希望我的解答对您有所帮助!
相关问答

指导意见:你好,所谓罕见病就是发病机率 小的病,与遗传可能有关系,但不一定,与年龄没有关系。

刘杰副主任医师内科濉溪县中医医院
擅长:心脏病,高血压、心律失常、心衰及脑梗塞、脑供血不足

比较熟悉的罕见病,包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外,由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

指导意见:您好,显性遗传的话,尤其是性染色体的显性遗传,那么下一代遗传概率是比较高的,建议您结合具体疾病考虑。

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擅长:

指导意见:你好根据你的描述结合你的年龄,遗传的概率太大了

王朔副主任医师内科河北省沧州中西医结合医院
擅长:慢性结肠炎,Barrett食管,贲门失弛缓症,肠道菌群失调症,肠易激综合征,胆汁淤积性黄疽,大肠息肉,多发性消化道息肉综合征,胆汁返流性胃炎,大肠类癌

一般情况下,骨纤维异常增殖症不是罕见病,具体内容如下:
骨纤维异常增生并不少见,它是骨骼肿瘤样病变中最常见的一种,患者以10岁为多。这种疾病可能会出现在身体的每一根骨头上,一般是在长骨头的末端,然后蔓延到脊柱。最多的是骨骼损伤,其表现形式与患者的年纪、病史、损伤的位置有关。随着年龄的增长,其临床表现逐渐加重,大部分病人在初期表现不明显,随后表现为痛苦、机能失调和病理性断裂,建议患者尽早进行治疗。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

白化病,是因基因突变导致黑色素生成缺陷,而引起的一系列综合征,肢端肥大症,肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病,特发性肺动脉高压病,苯丙酮尿症,线粒体病等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗